retroseek

RetroSeek는 게놈 어셈블리에서 내인성 레트로바이러스(ERV) 삽입을 탐지, 분류, 주석하기 위한 엔드투엔드 계산 파이프라인입니다. Snakemake 워크플로 관리자를 기반으로 구축되었으며 병렬화, 모듈성, 복원력, 재현성을 강조하여 워크스테이션, HPC 클러스터, 클라우드 환경을 대상으로 합니다. 핵심 기능 - NCBI Datasets를 통한 자동 게놈 획득, 게놈별 BLAST 데이터베이스 및 GenomeTools 접미사 배열 생성. - BLAST+(프로브의 게놈 대상 tBLASTn)를 사용한 구성 가능한 상동성 검색과 LTRharvest 및 LTRdigest를 통한 de novo LTR 발견을 결합하여 고신뢰도 ERV 후보 트랙으로 조정. - Solo-LTR 탐지: 프로바이러스의 두 LTR이 재조합하여 사이 서열을 절제할 때 남는 단일 LTR을 식별하며, LTR 암을 blastn 미끼로 사용하고 온전한 요소의 측면과 코딩 서열 옆의 단독 LTR을 제거합니다. Solo/intact 비율은 계통 연령 대리 지표로 출력됩니다. - 각 유효 ERV 좌위에 보정된 속(genus) 판정(순위, 신뢰도, 모자이크, ERV 클래스)을 할당하는 좌위별 분류학적 분류로, POL/GAG에는 계통발생적 배치를, 그 외에는 가중 LCA를 사용하며 NCBI에서 구축한 속 포괄 참조에 대조합니다. - 계통발생적 배치 출력: iTOL용 .jplace 증거, 게놈별 히트 트리, EDPL 배치 불확실성 표, ERV 구성과 숙주 계통의 공진화 비교. - 모듈식 R 분석 계층(GenomicRanges / plyranges)으로 중첩 행렬, 결정론적 음이항 GLM 핫스팟 탐지, 프로브 쌍 표 생성. - 병합된 범위 전반의 구성 가능한 메타데이터 집계(list, concatenate, best, majority, first, strict). - 출판용 그림: 색맹 안전 시각 체계에서 단계별 다중 페이지 벡터 PDF 하나씩, 숙주 계통 옆에 숙주 종 행 배치. 워크플로 및 인터페이스 CLI는 Snakemake에 위임하고 단계를 국면별로 그룹화합니다: setup(게놈 다운로드, Pfam 가져오기, 참조 구축, 프로브 추출), indexing(BLAST 데이터베이스, 접미사 배열), discovery(LTR 후보, LTR 도메인, BLAST), analysis(범위 분석, 도메인 스캔, 분류, 분할, solo-LTR 탐지, 핫스팟 탐지, 쌍 탐지, 배치 트리), figures(전역 플롯, 원형 플롯). 단계는 결합하여 의존성 순서로 실행할 수 있으며, 중단 후 체크포인트에서 재개되고 --cores, --profile, -n 등 모든 Snakemake 플래그를 받습니다. --downstream 단축키는 모든 분석 및 그림 단계를 실행합니다. 런처는 시작 전에 구성, 도구, Pfam 라이브러리를 검증하고 무거운 검색이 의도치 않게 재실행될 경우 시작을 거부합니다. 요구사항 및 재현성 단일 conda/mamba 환경(data/config/environment.yml)이 Python 3.11, R 4.3, Bioconductor, BLAST+, GenomeTools, NCBI Datasets 및 지원 라이브러리를 제공합니다. NCBI Entrez API용 유효한 이메일 주소가 필요하며, 더 빠른 쿼리를 위한 선택적 API 키가 있습니다. 구성은 저장소 상대 기본값을 가진 값 전용 YAML이므로 토이 게놈 스모크 실행이 즉시 작동하며, 프로덕션 실행은 gitignore된 로컬 구성을 통해 외부 저장소를 가리킵니다. 상태 참고 README에는 --hotspot-detection이 실험적(작동하지만 테스트가 적음)이며 --generate-circle-plots가 현재 고장 나 있다고 명시되어 있는데, 이는 이후 리팩터링으로 대체된 좌위별 지표를 읽기 때문에 플롯 시점에 실패합니다. 문서는 아키텍처, 사용법, 구성, solo-LTR 방법론, 개발 규약, 아키텍처 결정 기록을 다룹니다. 프로젝트는 MIT 라이선스이며 트리니티 칼리지 더블린 Moyne Institute의 Ní Leathlobhair 연구실에서 개발되었습니다.